Hay sólo cinco casos en el mundo: La compleja situación de Robert, paciente con atrofia muscular espinal tipo cero

Roberto nació en el hospital de Temuco después de un embarazo totalmente normal, cuenta su mamá Evelyne Aschner. El primer problema se presentó cuando el recién nacido no pudo respirar, por lo que fue derivado al área de neonatología del recinto.

“Después de 3 meses, me dijeron que se trataba de una atrofia muscular espinal (AME), pero no sabían de qué tipo. Tuvieron que enviar exámenes a otros países para saber, y cuando el niño iba a cumplir los seis meses, nos confirmaron que era tipo 0. Hasta ahí, habían sólo cinco casos en el mundo y Rober era uno de ellos”, comenta Evelyne.

Los estudios médicos habían demostrado que los genes de Roberto eran distintos al de la AME tipo 1 y que, por eso, el compromiso de su salud era mayor. “Nunca ha podido respirar solito”, dice su mamá, explicando que al poco tiempo se le debió someter a una traqueostomía. Hoy vive en Loncoche y ya está por cumplir 3 años.

“Cuando nació, movía un poco las manos pero ahora ya ni los ojos los puede mover mucho. Es muy poco lo que los mueve. Pero al verlo, al hablarle, te puedes dar cuenta que él está súper conectado con el ambiente. Vamos a la playa, al campo y él disfruta mucho. En el campo de mis papás, toca los animales. Tenemos un gato regalón que se sube a sus piernas y el Rober siempre muy feliz con su gatito. Él está presente, sólo que atrapado en su cuerpo, no tiene movilidad”.

El caso de Roberto, sin embargo, es particular. La esperanza de vida de los niños que nacen con esta condición es de dos meses. “Si no se les apoya artificialmente con respiración, la gran mayoría fallece antes de eso. Es parte de la historia natural de la enfermedad”, señala la doctora Claudia Castiglioni, neuróloga de Clínica Las Condes.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva y que afecta a las neuronas motoras responsables de dar la fuerza que produce los movimientos, incluso de aquellos que nos permiten respirar y tragar los alimentos.

Su tipo depende directamente de la gravedad de la patología, siendo el tipo 0 el más severo, ya que tienen sólo una copia del gen SMN2. La forma 1 tiene dos copias de este gen y así, progresivamente, aumenta quitando peligrosidad de acuerdo al nivel.

Para los pacientes 0, “el efecto ya es notorio en la gestación, por lo que son niños que nacen con ausencia de movimientos espontáneos, con dificultad para respirar solos, necesitan asistencia para que ventilen y se alimenten, no tienen fuerza para moverse de manera independiente”, señala la doctora Castiglioni.

Evelyne asegura que es importante dar a conocer casos como el de Roberto porque así se podría saber si hay más casos de la enfermedad en el país y en el mundo. “No hay tanta investigación con respecto a los AME tipo 0. No hay cómo saber si un remedio funciona en ellos, o cuáles son sus opciones. Todo lo que le ha pasado, lo hemos tenido que ver en el camino, sin saber si va a funcionar o no”.

De hecho, Evelyne cuenta que ahora Roberto debe ser operado de sus ojos de manera rápida y que el costo de la intervención es superior a un millón y medio de pesos, si no hay complicaciones.

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“Esta enfermedad no la conoce casi nadie, yo no la conocía antes de que mi hijo naciera. Y ellos tienen derecho a vivir, a vivir bien, lo mejor que se pueda. Y si el Estado no cubre ese derecho a la vida, ¿quién? ¿cómo vamos a estar todo el tiempo haciendo rifas y bingos para mejorar un poquito a nuestros hijos? Estoy al cuidado de mi hijo 24/7, soy mamá soltera. Y si espero al hospital, recién el próximo año puedo pedir una hora para que lo evalúen. No hay protección”, sostiene Evelyne.

Paulina González, presidenta de la Corporación Familias Atrofia Muscular Espinal, FAME Chile, coincide en la falta de asistencia en la que viven muchos pacientes con esta patología en el país. ”Buscamos que se sepa que no sólo partimos desde el AME tipo 1. El AME tipo 1 es grave, pero tenemos tratamiento disponible, en el caso del tipo 0 no”, indica.

FAME Chile nació hace 12 años como una agrupación de apoyo a las familias y pacientes con esta enfermedad. Sin embargo, a medida que pasaron los años, se han propuesto luchar por tener acceso a los diferentes tratamientos disponibles en el mundo.

Actualmente, existen tres tratamientos y ninguno está contemplado de manera gratuita. Paulina sostiene que “la pelea es que nuestra patología se incluya en la ley Ricarte Soto. Es lo que le salvará la vida a los niños y en el caso de los adultos, mejora su calidad de vida de manera significativa”.

“Con Roberto es súper importante que se cree consciencia de su compromiso respiratorio. Se mantiene con vida y estable, pero tiene millones de cuidados. Tiene que estar con hospitalización domiciliaria, necesita un kinesiológo todos los días, una vez al día por lo menos, y la salud pública le entrega cada 3 o 4 días. Un técnico paramédico debería estar las 24 horas con él y eso no pasa, sólo durante el día, el resto queda al cuidado de la mamá que no es una profesional de la salud”, asegura.

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La doctora Castiglioni detalla que para los pacientes tipo 0, “hay poco que ofrecer” en cuanto a terapias debido a lo severo de la enfermedad. “Los tratamientos que hay están enfocados en tratar de aumentar la cantidad de proteínas SMN a través de la copia del SMN2, pero cuando hay sólo una copia es muy difícil”.

Pese a esto, Evelyne cree que alguno de los costosos tratamientos aprobados para el tratamiento de AME podría servir también para Roberto. “Nunca he perdido la esperanza de usar Spinraza, aunque el médico nos ha dicho que mi hijo no cumple los requisitos. (En) los AME 1, por ejemplo, han tenido la sorpresa de que ha funcionado mejor que lo que esperaban. Me interesa que pueda mejorar su calidad de vida y ver si logra tener más movilidad, si puede expresarse un poco más, de lo que siente”, sostiene.

Hasta el año pasado, Spinraza era considerado el medicamento más caro del mundo. Cada dosis cuesta casi $90 millones y se aplica cada cuatro meses. De allí la importancia de incluir el tratamiento y las terapias en la ley Ricarte Soto, dice Paulina González.

“Son patologías de alto costo, millonarios. Necesitamos la cobertura”, sostiene.

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