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Emilia Pérez es una bebé de un año y ocho meses de la región del Biobío que tiene Atrofia Muscular Espinal tipo 2, un complejo diagnóstico neurológico con alcance psicomotor. «Es una enfermedad degenerativa. Mi hija lamentablemente no nació con un gen y no produce una proteína que hace que se atrofie y no pueda pararse, caminar, ni gatear», explicó su madre, Cynthia Medina, a CHV Noticias.

Según señaló Medina, lo que ha ido ocurriendo es que «la musculatura del sistema respiratorio también está involucrado y podría terminar conectada a un ventilador mecánico si no llega a tener el tratamiento adecuado y ahí su expectativa de vida disminuye». Pese al complejo escenario médico que enfrenta la niña, existe una esperanza para ella y su familia.

Se trata del fármaco llamado Zolgensma, que es capaz de suplir el gen defectuoso del paciente. Este se inyecta una sola vez de forma endovenosa y, con esto, Emilia podría llegar a mejorar su marcha autónoma y tener una mejor calidad de vida.

El gran problema es su altísimo costo , siendo considerado el medicamento más caro del mundo por su valor de 2,1 millones de dólares y que, además, lo deben conseguir antes de diciembre, porque esto solo se puede aplicar en personas de menos de dos años.

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«Estamos por luchando por este último medicamento, porque es el que trae el gen que mi hija no tiene en estos momentos», fue lo que consignó su mamá, quien agregó que «como familia estamos realizando múltiples campañas para solventar el costo del fármaco Zolgensma, que se inyecta solo una vez en la vida y supera los 1.600 millones de pesos, monto que es difícil de alcanzar».

El ejemplo de Lucas

Muy similar fue el caso de Lucas Leiva, quien tenía el mismo tipo de patología y sus padres hicieron todos los esfuerzos para logar reunir el dinero suficiente para acceder al remedio, mejorando su pronóstico de manera significativa. Marcela Márquez, la madre del niño, afirmó que «ahora, cuando vamos a los controles médicos, como es un equipo multidisciplinario, siempre escucho y se me infla mi corazón cuando la neuróloga dice que esto es impensado sin medicamentos«.

En relación a su situación actual, Márquez indicó que «ahora puede extender sus dos brazos para alcanzar objetos, lo que está haciendo es que se sienta como por cinco segundos y antes no lo podía hacer«.

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«Por qué esto no puede ser un derecho para todos los niños y hay que estar exponiendo los casos y que las familias luchen por conseguir haciendo mini teletones. La responsabilidad no la ha tomado el Estado todavía«, protestó la mujer.

«Con la fundación de Atrofia Muscular Espinal estamos en la lucha por incluir esta enfermedad en la ley de presupuesto 2022, para que los niños que nazcan el próximo año tengan la oportunidad de este tratamiento«, finalizó con respecto al rol estatal en el cuidado de menores que tengan este problema.

¿Qué dice el doctor tratante de Emilia Pérez?

El Dr. Camilo Zapata, neurólogo, sostuvo que «Emilia empezó con su cuadro a los 7 meses, se diagnosticó hace pocos meses, y la verdad es que le quedan 4 meses, 4 o 5 meses para cumplir los 2 años. Por lo tanto, los plazos están corriendo y necesita conseguir con urgencia el financiamiento para para fármaco».

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En relación a este medicamento, el especialista reconoció que «es de alto costo que se está ocupando hace poco tiempo en el mundo, pero los resultados que hay con los niños es bastante alentador», agregando que «los estudios de fase 3 de Zolgensma mostraban efectividad rotunda en los niños que se aplicó precozmente»

Para finalizar, el doctor aseveró, en relación a los plazos, que «este medicamento se pone en la etapa más precoz, máximos hasta los 2 años, porque porque si la enfermedad ya han pasado los 2 años, lo más probable es que la motoneurona ya estén muertas».

Datos para poder ayudar:

  • Ricardo Pérez Vera

17.043.716-6

Banco Itaú

Cuenta Corriente 0214524404

  • Cynthia Medina Fuentealba

15.681.038-k

Banco Estado

Chequera electrónica 52370310921

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