Contra el Estado y la enfermedad: La lucha de los niños con Atrofia Muscular Espinal

Florencia (6 años) pega firme la mirada en María José, su madre. Sus ojos agrandados la siguen por toda la casa. Son penetrantes y parecen comunicar más que las palabras. La mamá le devuelve la mirada. Sus ojos se encuentran, en un estado de silencio que, para ambas, este todo, menos un silencio. Entre ellas, hay más que una simple química. Hay complicidad, lazos, códigos que solo entre las dos entienden. Como una especie de comunicación sensorial que, a la larga, dice María José, es mucho más simple de lo que se cree.

“Para Florencia decir que sí es mover la ceja hacia arriba, y el no es cara enojada”, cuenta la madre, que, en estricto rigor, biológicamente no lo es.

Cuando tenía 20 años, María José adquirió la tutoría legal de la niña, que por esos días era una recién nacida, y que ya evidenciaba problemas en su cuerpo. Problemas, que se fueron traduciendo en una pérdida de fuerza total, y que hoy le impide, incluso, tener el poder de respirar por sí sola, necesitando de un respirador mecánico.

“Ella nació hipotónica. Es flácida. La Florencia depende 100% de uno”, detalle su mamá. El diagnóstico, fue Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad degenerativa y progresiva que produce “una gran debilidad muscular, no porque los músculos estén enfermos, sino porque los nervios que generan la fuerza están enfermos, se mueren”, explica la doctora Dra. Claudia Castiglioni, neuróloga Infantil de la Clínica Las Condes.

Florencia se alimenta por sondas, y apenas logra mover unos dedos, además de sus cejas, que, como ya se explicó anteriormente, sirven para comunicarse. La pequeña, junto a su madre, libran una batalla contra un hospital que más adelante detallamos a continuación.

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Atrapados en su propio cuerpo

Paula Silva tiene dos hijos. Valentina, de 9 años es la mayor y tiene la enfermedad, eso sí en una etapa no tan desarrollada. Puede hablar, pero está en una silla de ruedas. Sabe que el AME sigue su curso, avanzando hasta el punto en que podría perder la autonomía hasta en lo más mínimo.

“Esta es una enfermedad macabra, porque los atrapa, porque pueden tener todas las ganas de hacer cosas, pero el cuerpo no te responde. Tu cerebro quiere hacer algo, te manda y tu cuerpo no te responde, empiezas a quedar atrapado”, cuenta Paula.

Valentina es fanática del dibujo, le gusta escribir, pero poco a poco ha tenido que ir dejando los lápices, porque ha ido perdiendo las fuerzas para ejercer esas simples actividades.

Paula, al respecto, agrega: “La Vale quizás sería bailarina, andaría corriendo, pero no puede. Saber que no va a poder caminar, cómo le explicas eso a un niño de 2 años. Yo lo viví con la Vale, entonces, no me gustaría para el Diego”.

Diego, de apenas 10 meses, es el otro hijo de Paula Silva. También fue diagnosticado con AME. El pequeño, inquieto y risueño, se mueve ansioso en los brazos de su mamá. Es donde parece sentirse cómodo, porque en el suelo, no es capaz de sostener su cuerpo, ni siquiera para poder gatear, algo que los niños de su edad realizan con facilidad.

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El remedio más caro del mundo

En Chile, se estima que uno de cada seis mil niños nace con Atrofia Muscular Espinal. Se reportan, en total, 230 casos cuyo 70% son niños. Hasta el año 2016, no existía tratamiento certero para afrontar esta enfermedad, hasta la aparición de un medicamento llamado “Spinraza”, que, tras ser aprobado por el departamento de Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos, fue comercializado en el mundo y también en Chile, donde igualmente recibió la aprobación.

El fármaco permite detener el avance de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de quienes la llevan consigo. El problema, es su alto costo. Así lo explica la doctora Claudia Castiglioni, neuróloga infantil de la Clínica Las Condes: “Los precios de Estados Unidos están cerca de 80 millones de pesos la dosis, y son medicamentos que debieran darse en forma permanente”.

En el año, un niño podría necesitar cuatro o más dosis, lo que hace que sea inalcanzable a cualquier bolsillo. Menos en el caso de Paula Silva, quien tiene a sus dos hijos con la AME. Para peor, esta es una enfermedad que no está dentro de la llamada Ley Ricarte Soto, lo que la deja fuera de alguna cobertura.

“De los 230 pacientes, tenemos alrededor de 70 con el medicamento, el resto no ha podido acceder porque la gran mayoría son del sistema público”, explica Paulina González, presidenta de Fame, la agrupación de familiares de pacientes con esta patología.

Sus palabras, se traducen en que en el sistema privado, normalmente las aseguradoras, previo a alguna burocracia, acceden a dar cobertura del medicamento, no así para quienes están en Fondo Nacional de Salud (Fonasa).

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Contra el Estado y la enfermedad

Precisamente, Paula Silva solicitó a Fonasa que se hiciera cargo de este medicamento, el que le fue negado. Por eso, interpuso un recurso de protección contra la entidad pública, aludiendo el derecho a la vida y la integridad física no solo de su hija Valentina, de 9 años, y quien ya tiene efectos severos de la enfermedad, sino por su otro hijo Diego, de 10 meses.

“En él están apareciendo síntomas recién y nos tiene angustiados porque de no recibir el tratamiento, llegaría a usar silla de ruedas igual que su hermana”, dice Paula. Aquí, la doctora Castiglioni, agrega que “es más evidente los cambios cuando el medicamento se administra muy precoz en un paciente que aun no tiene los síntomas o que está recién desarrollándolos. Los resultados son sorprendentes”.

La causa aun no se ve en la Corte de Apelaciones, aunque hay fallos que dan esperanza. Aracely Letich tiene tres hijos, dos de ellos gemelos víctimas del AME. Ambos están postrados en una cama con asistencia total, incluso respirador mecánico. Ella, junto a su marido en el 2019, también solicitaron a Fonasa el “Spinraza”, el que fue negado. Llevaron el caso a la justicia, quien falló a favor de los gemelos. Fonasa apeló “lo que significó seis meses más de proceso, los que le pudieron costar la vida a los chiquillos. Seis meses esperando, seis meses donde estuvimos hospitalizados 2 veces y seis meses arriesgándonos de que ellos a lo mejor no iban a ser capaces de seguir viviendo, porque esto es una lucha de ellos diaria”, dice Aracely.

Finalmente, la Corte Suprema ratificó el fallo anterior, obligando al Estado a suministrar el fármaco, aludiendo al derecho a la vida e integridad física y psíquica de los menores. En noviembre del año pasado, ambos recibieron su primera dosis. “El medicamento ya permitió mayor movilidad en ambos, en las extremidades. Ahora, pueden mover un poquito la mano, las piernas, ya en sus terapias kinesiológicas mueven su espalda”, agrega la madre.

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La lucha contra el San Juan de Dios

Esos resultados son los que María José espera de Florencia, su pequeña hija de 6 años, y que es el caso con el que comenzamos. Al igual que los gemelos de Aracely, ganaron en tribunales el derecho para que Fonasa se haga cargo del medicamento. El fallo de la Corte Suprema al respecto es de julio del 2019. Han pasado casi 8 meses, y el hospital San Juan de Dios aun no da cumplimiento a esa orden judicial.

“De haber recibido las dosis como lo ordenó el tribunal, Florencia ya iría avanzada en el tratamiento. Pero ni siquiera ha empezado con la primera dosis y se vienen campañas de invierno en los hospitales, los bichos. Para ella, es mortal eso. Resfriarse para ella puede ser mortal”, dice María José.

Ambas viven en Peñaflor, a unos 40 kilómetros de donde está el hospital en Santiago. Viaja, dice la mamá, al menos una vez a la semana a preguntar por qué el recinto asistencial no cumple lo que mandató la Corte. Nunca hay respuestas.

Consultado el San Juan de Dios, por medio de una declaración, explicaron que “este servicio ha acatado el fallo emitido por los Tribunales de Justicia y desarrollado todas las acciones para dar cumplimiento a lo solicitado”. Así, dicen que “dado que el proceso de compra del medicamento ha sido realizado, la paciente será citada por el equipo clínico para suministrar el fármaco “Spinraza”, a la brevedad”.

El comunicado no especifica la fecha en que se concretaría ese suministro del medicamento.

¿Por qué no incorporar esta enfermedad en la Ley Ricarte Soto? Se preguntan quienes la padecen. Así, tendrían cobertura, sin la necesidad de recurrir a la justicia para que el estado cumpla lo mandatado en la Constitución, que es el derecho a la vida.

Para este reportaje, pedimos entrevistas al Fondo Nacional de Salud Fonasa y al Ministerio de Salud. Ambos, rechazaron nuestra solicitud.

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